Pyruvaattikinaasipuutos koirilla ja kissoilla

pyruvaattikinaasi

Punasolut saavat energiaa nk. ATP -muodossa. Energiaa kulutetaan esim. solumuodon ylläpitämiseen, aktiivisen kalvojen läpi tapahtuvaan liikenteeseen ja synteettiseen aktiviteettiin. Kypsä punasolu ei sisällä mitokondrioita ja on täten riippuvainen nk. anaerobisesta glykolyysistä eli sarjasta eri entsyymien avulla tapahtuvaa sokerin palamista energiaksi. Pyruvaattikinaasi eli PK katalysoi glykolyysin yhtä vaihetta, mutta energiametabolismi onkin heikentynyt niissä punausoluissa, joissa on niukasti PK:ta. Nämä punasolut ovat lyhytikäisiä ja syntyvät aneeminen tila luuytimen pyrkiessä korjaamaan tilannetta työntämällä liikenteeseen eli verenkiertoon epäkypsiä punasoluja eli retikulosyyttejä.

Perinnöllistä PK -puutosta on todettu basenjilla, länsiylämaanvalkoisella terrierillä, cairnterrierillä ja amerikkalaisella eskimokoiralla, sekä Abessinian kissalla. Somalikissoilla ko. ongelmaa on myös muutama tapaus tavattu. Kyseessä on väistyvä eli resessiivisesti periytyvä sairaus. Sairaat homozygootit oireilevat vasta useamman kuukauden iässä tai nuorella aikuisiällä.

Kliiniset oireet:

  • rasituksensietokyky huononee
  • vaaleat limakalvot
  • sydänfrekvenssi nousee
  • systolinen sivuääni sydämessä
  • vatsaonteloa tunnusteltaessa maksa ja perna tuntuvat suurentuneelta
  • joskus myös limakalvojen keltaisuutta eli ikterusta
  • heikkoutta ja lihaksettomuutta
  • Heterozygootit eivät sairastu (kantavat sairautta sairastumatta).

Sairauden syyt ja riskitekijät:

Normaalilla aikuisella koiralla punasolut sisältävät vain yhden PK -isoentsyymin (R tyyppi). Basenjilla on todettu puutos PK-L alleelissa, spesifisiä molekylaarisia puutoksia muilla koiraroduilla ei ole havaittu.

Diagnostisointi:

Muut hemolyyttiset (punasoluja hajottavat) anemiat suljettava pois, kuten immuunivälitteinen hemolyyttinen anemia, hemobartonelloosi, babesioosi, heinz body hemolyyttinen anemia, mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia, fosfofruktokinaasi puutos. Fosfofruktokinaasipotilas kärsii usein suonen sisäisistä pienistä veritulpistakin ja virtsaan tulee hemoglobiinia hajonneista punasoluista. Näitäkin sairauksia tutkitaan DNA -testein.

Verinäytetutkimukset ja punasoluarvojen tutkimukset sekä virtsanäytteiden tutkimukset osoittavat minkä tyyppisestä anemiasta puhutaan. Punasolujen totaali punasolujen PK -aktiviteettia voidaan tutkia, mutta tutkimuksen merkitys ei kissalla kuitenkaan ole kovin hyvä. Entsyymien lämmönsietokyvyn kestävyys ja punasolujen glykolyyttisen aktiviteetin mittaus sekä isoentsyymien elektroforeesi kuuluvat erikoislaboratorioiden tehtäviin. DNA -testi esim. basenjille ja muille roduille, joilla samantyyppistä ongelmaa epäillään.

Luuydinsiirto voi pelastaa jonkun yksilön. Hoito esim. rautakelaattivalmisteilla, kuten deferoxamiini, voi pidentää ikää. Eläimet kuolevat yleensä vakavaan anemiaan, maksan epänormaaliin toimintaan ja nesteenkertymiseen vastaonteloon. Tutkimustyö on edelleen kesken ko. sairauden kohdalla ja koko ajan tulee uutta tietoa.

Artikkelin kirjoittanut: Ell Eva Einola-Koponen, Koira-Kissaklinikka Oy, Turku